Description

Il termine sindrome da chilomicronemia familiare (FCS) è quello attualmente utilizzato per definire una malattia che, in passato, è stata chiamata in molti modi (chilomicronemia, iperchilomicronemia, ecc.). La patologia è nota anche con il nome di deficit di lipoproteina lipasi (LPLD), che definisce la carenza enzimatica all’origine della condizione, oppure con il nome di iperlipoproteinemia familiare di tipo I-A, per distinguerla dalle altre 3 varianti note:- iperlipoproteinemia familiare di tipo I-B, dovuta a mutazioni nel gene APOC2 e a conseguente deficit di apolipoproteina C-II (apoC-II);- iperlipoproteinemia familiare di tipo I-C, causata dallo sviluppo di anticorpi inibitori della lipoproteina lipasi;- iperlipoproteinemia familiare di tipo I-D, scatenata da mutazioni nel gene GPIHBP1.